L' Associazione A.L.M.A. 48-49 X,Y

La nascita di un bambino affetto da aneuploidie maggiori genera ancora disorientamento, oltre che sconforto, nelle famiglie colpite. L' "Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus" è stata recentemente costituita per dare voce alla richiesta di aiuto di queste famiglie.

Le moltiplicazioni cromosomiche sono un'anomalia genetica ancora poco conosciuta sia nelle cause che nella terapia. In più, soprattutto nelle condizioni 48,XXXY e 49,XXXXY, le più rare, la cui incidenza è stimata in 1 ogni 85.000 bambini di sesso maschile, non esiste ancora certezza sulle conseguenze cliniche nei vari stadi di vita dei pazienti affetti. A complicare ulteriormente il quadro vi sono i mosaicismi, ossia tutte quelle condizioni di non uniformità nel corredo cellulare dei bambini a cui viene diagnosticata questa condizione genetica. La principale manifestazione clinica delle moltiplicazioni cromosomiche è lo scarso tono muscolare, che può manifestarsi con difficoltà nel muoversi, nel mangiare, nel respirare, nel parlare, nello scrivere, nel compiere gli atti quotidiani che richiedono abilità muscolare.

Esistono poche e isolate realtà nel mondo che si dedicano alla ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche. La "Focus Foundation" di Washington, diretta dalla Prof.ssa Samango-Sprouse, si occupa di ricerca sulle aneuploidie maggiori da circa 14 anni. È attualmente il principale riferimento per le famiglie colpite da queste malattie genetiche.

In Italia il Centro Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, diretto dal Prof. Antonio Radicioni, sta approfondendo una nuova ricerca sui bambini affetti dalle aneuploidie maggiori.

L' "Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus" si pone come obiettivo quello di stimolare la ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche, anche favorendo occasioni per l'apertura di un dialogo costruttivo tra il fronte europeo della ricerca e quello americano. La "Conferenza Europea sulle Variazioni Cromosomiche X&Y", in corso di svolgimento a Canosa, è un'ottima occasione di confronto tra gli studiosi, ma rappresenta anche una grande opportunità per assicurare visite adeguate ai bambini colpiti dalle aneuploidie rare.

I primi, provvisori risultati della ricerca scientifica hanno stabilito che una diagnosi precoce, seguita da idonee terapie nei primi anni di vita dei bambini, potrebbero assicurare loro un futuro più dignitoso