A.L.M.A. è stato costituita per aiutare tutte le famiglie con bambini affetti da
aneuploidie
Le moltiplicazioni cromosomiche
Le moltiplicazioni cromosomiche sono un'anomalia genetica ancora poco conosciuta sia nelle cause che nella terapia. In più, soprattutto nelle condizioni 48,XXXY e 49,XXXXY, le più rare, la cui incidenza &egrvae; stimata in 1 ogni 85.000 bambini di sesso maschile, non esiste ancora certezza sulle conseguenze cliniche nei vari stadi di vita dei pazienti affetti. A complicare ulteriormente il quadro vi sono i mosaicismi, ossia tutte quelle condizioni di non uniformitàl; nel corredo cellulare dei bambini a cui viene diagnosticata questa condizione genetica. La principale manifestazione clinica delle moltiplicazioni cromosomiche è lo scarso tono muscolare, che può manifestarsi con difficoltè nel muoversi, nel mangiare, nel respirare, nel parlare, nello scrivere, nel compiere gli atti quotidiani che richiedono abilità muscolare.
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Il vostro contributo finanzierà la ricerca che aiuterà nell'identificazione e nel trattamento precoce dei bambini che presentano variazioni X e Y, disprassia e / o dislessia dello sviluppo.
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La Determinazione
Nel 2009 è nato il mio piccolo miracolo a metà che si chiama Gabriele, per gli amici Lele. A metà perchè mio Figlio è affetto da Aneuploidia xxxxy 49...
Luca affetto da 49 XXXX,Y
Siamo i genitori di Luca di 19 anni, affetto da Sindrome 49 XXXX,Y. Durante la gravidanza si muoveva poco e questo poteva essere il primo avviso che qualcosa non andava, ma questo non lo potevamo sapere, visto che era il nostro primo figlio. I problemi sono sorti a fine gravidanza, infatti scherzando avevamo pensato di chiamarlo "Pacifico", dal momento che non si decideva a nascere.
Polisomia 49XXXXY
Ci chiamiamo Maria e Marco, viviamo a Catania e siamo i genitori di Massimo, un bellissimo bambino di 8 anni affetto da polisomia 49XXXXY. Quando è nato, il nostro bambino ha presentato delle caratteristiche fisiche che meritavano attentamente di essere valutate dai medici. Noi non avevamo voluto fare indagini prenatali per una nostra scelta personale.
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